โรคทาลัสซีเมีย คืออะไร

          โรคทาลัสซีเมีย คืออะไร

คำถาม : อยาก ทราบว่าโรคเลือดจางที่เกิดจากการขาดธาตุเหล็ก กับโรคเลือดจางจากการเป็นโรคธาลัสซีเมีย มีอาการเป็นอย่างไร รวมทั้งถ้าเป็นแล้วจะมีวิธีการดูแลรักษาอย่างไรคะ

คำตอบ : โรค เลือดจางจากการขาดเหล็กกับโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางหรือโรคที่ทำให้มีอาการซีดทั้งคู่ แต่สาเหตุและการดูแลรักษาแตกต่างกัน
1.เด็กมีความต้องการธาตุเหล็กมากขึ้น เป็นสาเหตุสำคัญที่สุดของการขาดธาตุเหล็กในเด็กเล็ก โดยเฉพาะในทารกที่เกิดก่อนกำหนด ทารกน้ำหนักแรกเกิดน้อย ( ปริมาณ 3200 กรัม ) ซึ่งจะได้รับธาตุเหล็กสำรองจากแม่น้อยตามน้ำหนักไปด้วย ทารกเหล่านี้ร่างกายต้องการธาตุเหล็กมากกว่าเด็กปรกติ เพราะธาตุเหล็กไม่เพียงพอในการสร้างเม็ดเลือดแดง ส่งผลให้เกิดภาวะซีด ซึ่งสามารถเริ่มเป็นได้ตั้งแต่อายุเพียง 2-3 เดือน จึงจำเป็นต้องได้รับธาตุเหล็กเสริมให้เพียงพอจากการให้ยา หรือนมเสริมธาตุเหล็ก

2.ได้รับธาตุเหล็กจากอาหารไม่เพียงพอ ส่วนใหญ่ เกิดเนื่องจากนิสัยการบริโภคที่ไม่เหมาะสมของเด็กหรือการเลี้ยงดูที่ไม่ถูกต้อง ของพ่อแม่ เช่น ให้รับประทานแต่นม ไม่ได้รับอาหารตามวัย ไม่ชอบบริโภคเนื้อสัตว์ เป็นต้น

วิธีการตรวจวินิจฉัย....เจาะเลือดตรวจCBCในเด็ก 10 ขวบแรก เกณฑ์ต่ำที่สุดของฮีโมโกลบินที่ถือว่าปรกติ คือ 11 กรัม/ เดซิลิตร ถ้าต่ำกว่านี้ถือว่าซีด ฮีโมโกลบินต่ำทำให้ผิวที่ซีดขาว สังเกตได้จาก หน้าริมฝีปาก เปลือกตาด้านใน ฝ่ามือ ฝ่าเท้า บางครั้ง ดูเหลืองๆ แต่ตาขาวจะไม่เหลือง
ในเด็กเล็กที่ซีดจะมีอาการร้องกวนงอแง เบื่ออาหาร ในเด็กโตมีอ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย ผลต่อสองทำให้ขาดสมาธิ เฉื่อยชา พัฒนาการด้านการเรียนรู้และอารมณ์ด้อยลง
การรักษา แพทย์จะให้ยาธาตุเหล็กไประยะหนึ่ง ในผู้ที่ขาดธาตุเหล็กจะตอบสนองต่อการได้ยาธาตุเหล็กเร็วมาก คือภายใน1-2 สัปดาห์จะมีอาการดีขึ้น และจะหายซีดภายใน 1 เดือนแต่ต้องรับประทานยาต่ออีก 2-3 เดือน เพื่อให้มีธาตุเหล็กเก็บสำรองได้ด้วย จัดว่าเป็นโรคที่รักษาให้หายได้ง่าย ทีสำคัญคือการหาสาเหตุและแก้ไข รวมทั้งการป้องกันไม่ให้เป็นโรคซ้ำอีก
เมื่อหย่านมแม่ควรได้รับนมเสริมธาตุเหล็กเพราะร่างกายทารกสามารถดูดซึมธาตุเหล็กจากน้ำนมแม่ได้ดีที่สุดและดีกว่าน้ำนมอื่น นอกจากนั้นก็ต้องรับประทานอาหารให้เหมาะสมตามวัยครบ 5 หมู่ ซึ่งอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง และเป็นธาตุเหล็กที่มีคุณภาพ ทั้งร่างกายสามารถดูดซึมได้ดี ได้แก่ อาหารประเภทเนื้อสัตว์ต่างๆ ซึ่งจะมีโปรตีนสูงด้วย เช่น ปลา เนื้อสัตว์ต่างๆ ตับ ไข่แดง เป็นต้น

โรคเลือดจางธาลัสซิเมีย( thalassemia )

ชื่อ ของโรคนี้มาจากภาษากรีกจากคำว่า “ ธาลัสสา” ซึ่งแปลว่าทะเล เนื่องจากครั้งแรกพบผู้ที่เป็นโรคนี้ในประเทศแถบทะเลเมดิเตอร์เรเนียนในทวีป ยุโรป
โรคทาลัสซีเมียเป็นโรคซีดชนิดหนึ่ง พบรองลงมาจากโรคซีดจากการขาดธาตุเหล็ก สาเหตุจากพันธุกรรมมีผลทำให้มีการสร้างสารฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงลดน้อย ลง เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปรกติและแตกง่ายก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรังและมีปัญหาแทรกซ้อนตามมาอีกหลายประการ
ธาลัสซีเมียในประเทศไทย ที่สำคัญมี 2 พวกคือ แอลฟ่า – ธาลัสซีเมีย ได้แก่ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 แอลฟ่าธาลัสซีเมีย 2 และฮีโมโกลบินคอนสแตนต์สปริงเป็นต้น กับพวก เบต้า-ธาลัสซีเมีย ที่พบมากคือ เบต้าธาลัสซีเมีย และฮีโมโกลบินอี
ในประเทศไทย ผู้ที่เป็นโรคทาลัสซีเมียมีความรุนแรงแตกต่างกันได้มาก ขึ้นกับชนิดของโรค ชนิดรุนแรงที่สุด ทารกที่เป็นโรคจะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน โดยทารกมีลักษณะบวมน้ำ คือโรคฮีโมโกลบินบาร์ท ฮัยครอพส์ ฟีทัลลิส ชนิดรุนแรงปานกลาง – ค่อนข้างมาก มีแสดงอาการตั้งแต่ในวัยเด็ก ส่วนชนิดที่รุนแรงน้อย มัก
มีอาการซีดลงเมื่อมีไข้ไม่สบาย บางรายกว่าจะทราบว่าเป็นโรคเมื่อเป็นผู้สูงอายุก็มี
โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการตั้งแต่วัยเด็ก ถ้าเริ่มมีอาการภายในขวบปีแรก แสดงว่าเป็นโรคชนิดรุนแรง มักเริ่มด้วยอาการซีด หรือดูซีดมากซึ่งต้องรักษาโดยการรับเลือดและทานยาตลอดชีวีต
โรคนี้วินิจฉัยไม่ยากด้วยอาการที่กล่าวแล้ว และถ้าพบว่าเด็กมีอาการซีด ตาเหลืองและม้ามโตด้วยน่าจะเป็นโรคธาลัสซีเมียมากที่สุด ยืนยันผล
การวินิจฉัยได้โดยการตรวจเลือดHbtypingพบว่าระดับฮีโมโกลบินต่ำเม็ดเลือดแดงจำนวนน้อยกว่าปรกติ มีขนาดเล็กลง และมีรูปร่างลักษณะผิดปกติมากหลังจากนั้นสามารถตรวจวินิจฉัยต่อไปได้ด้วยว่า เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดใด หรือแม้กระทั้งตรวจในระดับอณูชีวโมเลกุล DNA analysisซึ่งจะช่วยในการพยากรณ์ความรุนแรงของโรคได้ด้วย
ในเด็กที่เริ่มมีอาการช้ากว่านี้ มักมีอาการรุนแรงน้อยกว่า อาการของโรคค่อยเป็นค่อยไป ที่เห็นได้คือซีด ตาเหลือง ตัวเล็กกว่าเพื่อนรุ่นเดี่ยวกัน ลักษณะใบหน้าผิดปกติ เพราะการกระดูกใบหน้าเปลี่ยนรูป กระดูกแขนขาบางเปราะหักง่าย ท้องโต มีม้ามโต ตับโต ถ้าไม่มีไข้ไม่สบาย ก็ทำให้มีอาการซีดลงและอาจจำเป็นต้องได้รับเลือดเช่นกัน ( ^ – ^)

 พญ.มนธนา จันทรนิยม , ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยาในเด็ก